2024年全球罕见病基因检测市场规模为13.2亿美元，北美占比最大

2024年，全球罕见病基因检测市场规模为13.2亿美元，预计在2024-2029年预测期内该市场将以13.9%的复合年增长率增长。

全球罕见病基因检测市场规模及地区占比分析

资料来源：贝哲斯咨询

市场驱动因素分析

NGS和微阵列等技术进步、慢性疾病患病率上升、早期诊断需求的增长、针对特定治疗领域定制检测试剂盒的开发以及测序价格的下降是推动全球罕见病基因检测市场增长的主要原因。

越来越多的高质量注册、先进的数据收集和临床实践中使用的解释技术都有利于该市场增长。

快速增加的转化研究活动，以加强对新突变的分析和鉴定，也有助于该行业增长。

此外，有的国家还建立了一个促进样本收集的系统，鼓励使用基因测试来识别罕见疾病，从而加速了该市场的增长。

未来几年，新兴国家越来越多的政府和监管支持为研究人员和患者带来了增长机会。

市场细分

2024年，新一代测序技术占有最大市场份额。在神经系统疾病、癌症、儿科疾病、心血管疾病、精神疾病和其他疾病检测中，新一代基于测序的基因面板的使用越来越多，这推动了该细分市场扩张。

2024年，分子基因检测领域占据最大市场份额。由于在临床环境中管理高通量技术的先进技术和专业知识，它也是预测期内增长最快的细分市场。为了找到导致遗传疾病的突变或其他异常，分子基因检测技术着眼于单个基因和短长度的DNA。这种方法可以用于罕见病和超罕见病，这将推动罕见病基因检测市场的发展，并扩大分子基因检测领域。

2024年，研究实验室占罕见病基因检测市场主要份额。他们提供许多测试专业，包括分子基因测试、染色体基因测试、生化、基因测试。

区域市场分析

2024年，由于罕见病的日益流行、众多的疾病登记、相当数量的超罕见病研发中心以及对疾病检测的巨额投资，北美市场份额最大。

竞争洞察

全球罕见病基因检测市场主要参与者包括Ambry遗传学公司、Artemis DNA公司、Arup实验室、Baylor遗传学公司、Centogene N.V公司、Color Genomics公司、Coopersurgical公司、Eurofins科学公司、Fulgent遗传学公司、Genomenon、健康网络实验室、Invitae公司、美国实验室公司控股公司、Macrogen公司、Myriad遗传学公司、Opko健康公司、Perkin Elmer公司、preventongenetics公司、Progenity公司、Quest Diagnostics公司、Realm IDX、和Strand生命科学公司。